Aragón participa en el proyecto piloto CrinGenEs para la detección en recién nacidos de 300 enfermedades raras

Aragón está participando, a través de la sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, en el proyecto piloto CrinGenEs. Este programa pretende ampliar el cribado actual de enfermedades raras en recién nacidos a 300, a través de la secuenciación del genoma completo del neonato. Se trata de un proyecto del Instituto de Salud Carlos III, financiado con fondos Next Generation por un valor de 2,4 millones de euros y en el que participan nueve comunidades autónomas.

El programa piloto CrinGenEs consiste en aprovechar la muestra de sangre recogida para el cribado actual, comúnmente conocido como prueba del talón, para hacer un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de 2.500 neonatos de las nueve comunidades autónomas participantes.

Como ha subrayado el jefe de grupo de la investigación en Aragón y Jefe de Sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Segundo Rite, "el objetivo principal es ampliar y complementar el cribado bioquímico actual", incluyendo hasta 300 enfermedades genéticas que actualmente no se detectan en esta prueba, pero para las se dispone de tratamiento o intervención precoz.

"Hoy hay unas 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% de origen genético y dado los avances en nuevos tratamientos y el crecimiento en el conocimiento molecular de las enfermedades congénitas, es razonable pensar que un proyecto piloto de cribado genómico puede constituir un avance muy significativo en el cribado neonatal", ha asegurado el doctor Segundo Rite.

El proyecto busca abordar todas las cuestiones que rodean a la prueba del talón. Para ello, cuenta con un presupuesto de 2,4 millones de euros del Instituto Carlos III y un grupo de 71 profesionales sanitarios repartidos en Aragón, Asturias, Galicia, Madrid, Andalucía, Cataluña, La Rioja, Murcia y Comunidad Valenciana. Todo liderado por la directora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Mariluz Couce,y por Miguel Ángel Moreno Pelayo, del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

El grupo establecido en Aragón tiene al frente al jefe de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Segundo Rite, junto a una bioquímica, Elena García González, una neonatóloga, Raquel Pinillos, una genetista clínica, Silvia Izquierdo Álvarez, una pediatra de Atención Primaria, María Teresa Cenarro, y un supervisor de enfermería obstétrica, Miguel Ángel García Martínez.

"Sin duda, lo más importante del proyecto es la repercusión que puede tener esta detección precoz en los pacientes, pero, además, creo que Aragón y el Hospital Universitario Miguel Servet no podían faltar en un proyecto que sin duda nos va a situar a la vanguardia de otros países europeos, que también van a instaurar iniciativas en este sentido por su gran repercusión en salud", ha manifestado el doctor Segundo Rite.

Como ha detallado el responsable de la investigación en Aragón, "la importante implicación que este proyecto tiene para la salud pública ha hecho que sea avalado por las direcciones generales de Salud Pública de todas las comunidades participantes y, en concreto, en Aragón, por la directora general de Salud Pública, Nuria Gayán".

El doctor Segundo Rite ha afirmado que el cribado neonatal "es uno de los mayores logros de salud pública y se aplica a nivel mundial desde hace más de 50 años. Este programa garantiza actualmente en España la detección de un número variable de enfermedades congénitas, siendo Aragón una de las comunidades más avanzadas, ya que detecta en torno a 40 trastornos".

Quienes los padecen se pueden beneficiar de un tratamiento eficaz "siempre que se realice una intervención temprana antes de que se presenten síntomas graves", ha apostillado el facultativo.

El Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza es el centro de referencia en Aragón para el diagnóstico definitivo, tratamiento y seguimiento de las enfermedades objeto de cribado neonatal de enfermedades congénitas, endocrinológicas y metabólicas.

Se realiza este estudio no solo para los niños nacidos en Aragón, tanto en el sistema público, como en clínicas privadas, sino también para los recién nacidos de La Rioja y Navarra. En la actualidad, se realizan cada año entre 15.000 y 16.000 pruebas del talón, con una prevalencia de una enfermedad diagnosticada por cada 765 recién nacidos.