Mayte Sancho confía en que la reforma de la ley de dependencia suponga un importante cambio cultural en el modelo de los cuidados

La directora general del Imserso, Mayte Sancho Castiello, ha expresado hoy durante la inauguración de la XIII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) en Burgos, su confianza en que la reforma de la Ley de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a la Dependencia, ahora en fase de audiencia pública, suponga un importante cambio cultural en el modelo de atención a las personas generando una sociedad más amable. "Este nuevo paradigma basado en los derechos y en la participación de las personas, no sólo profesionales sino también usuarios y familias, tendrá como resultado una mayor horizontalización del trabajo de cada día", ha aseverado la directora general.

Sancho ha señalado que desde el Imserso es un honor poder aportar algo en la tarea para la atención a las personas que necesitan apoyos y cuidados. Para la directora general, "es precisamente a través de una reforma legal en la que se pasa de una mirada médico-asistencial a una mirada de derechos donde podremos acercarnos a una vida mucho más normalizada y alejada de modelos más institucionales con todo decidido previamente, lo que sin duda requerirá de un incremento en el gasto social".

Con respecto al Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER), Mayte Sancho ha incidido en que cumple una función social importante, como es la de acompañar la investigación y la acción en el ámbito sanitario que requieren las enfermedades raras. En su opinión, se trata de "un ámbito con cada vez más identificación, pero que necesita muchísima generación de conocimiento con una enorme tarea por delante".

Además, ha indicado que "desde el Imserso se está realizando un proceso de evaluación a todos los Centros de Referencia" y, una vez que se acabe este procedimiento, se analizará si es viable acoger otras actividades, pero sin olvidar su función principal que es generar investigación y conocimiento.

En el acto de inauguración también ha estado presente el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro de la Fuente, quién ha destacado que "el CREER efectúa una importante función como es la de promover la visibilización de las enfermedades raras y generar conocimiento en torno a ella". Además, De la Fuente ha elogiado "el trabajo y el compromiso de la plantilla del centro desde su inauguración en 2009 bajo la dirección de Aitor Aparicio".

El subdelegado también ha recordado que desde el Gobierno de España se financió 17 nuevos medicamentos para enfermedades raras en 2024 y que ya se está trabajando por parte del Ministerio de Sanidad en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, un documento clave que marcará las líneas de actuación para los próximos años.

El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) en Burgos acogió a lo largo del año 2024 a 330 personas afectadas en los Programas de Atención Residencial y Atención Ambulatoria a las que habría que añadir a sus familias. Además, 1.500 personas de 39 asociaciones participaron en el Programa de Encuentros durante 2024 y se recibieron más de 300 consultas al Servicio de Atención y Asesoramiento

La jornada científica, incluida dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, ha reunido en el CREER a expertas y expertos, investigadores, asociaciones de pacientes y familiares afectados, y cuidadores principales, para abordar temas relevantes sobre enfermedades raras, que giran en torno a dos ejes: la Investigación y el Modelo de Cuidados de Larga Duración, específico en Enfermedades raras.

Las sinergias entre asociaciones de pacientes e investigadores, los "biobancos" y la importancia del acceso a tejidos y muestras biológicas de personas afectadas, nuevos retos y talento joven en investigación, avances en el conocimiento de las patologías mitocondriales, y el Modelo de Cuidados de Larga Duración en Enfermedades Raras, han sido los temas centrales en la XIII Jornada Nacional.

Actualmente en España uno de cada cinco ensayos clínicos que se llevan a cabo, el 22% del total de las investigaciones, se centran en enfermedades raras. Las patologías mitocondriales, que suponen un 10% de las enfermedades infrecuentes, centran una parte relevante de las investigaciones. Según los últimos estudios, más de la mitad de los diagnósticos de patología mitocondrial se emiten en la etapa infantil, gracias al incremento del 51% de la investigación en fases tempranas; las nuevas tecnologías de diagnóstico permiten además que cada año se identifiquen unos 100 nuevos casos. La disponibilidad de muestras biológicas y la colaboración entre investigadores y asociaciones de personas y familiares es especialmente destacable en este ámbito. Finalmente, con respecto a la incorporación de jóvenes talentos en la investigación social y sanitaria, una de cada cinco personas investigadoras en nuestro país es menor de 34 años.