“EURAS” investiga las RASopatías, unos trastornos genéticos poco frecuentes que afectan al neurodesarrollo

El grupo 'Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos' de la Universidad de Málaga (SIBIUMA) forma parte del proyecto internacional 'EURAS', que avanza en el estudio de las RASopatías, unos trastornos genéticos poco frecuentes que afectan al neurodesarrollo.

Se trata de una investigación multidisciplinar que agrupa a 16 instituciones, entre ellas 9 universidades, de 8 países europeos diferentes: Austria, Finlandia, Francia, Alemania, Portugal, España, Países Bajos y Reino Unido. Cuenta con una financiación total de cerca de 8,5 millones de euros y una duración de 4 años.

Por parte de la UMA, en concreto, los investigadores que participan son los catedráticos Juan Antonio García Ranea y Miguel Ángel Medina, especializados en Bioinformática y Biología de Sistemas.

Desentrañar la fisiopatología y variabilidad de las RASopatías, identificando nuevas terapias y respuestas para estas dolencias genéticas, es el objetivo principal de esta iniciativa científica. Asimismo, el proyecto prevé crear un registro de pacientes y buscar biomarcadores moleculares para detectar fármacos o validar terapias.

Las RASopatías son un grupo de enfermedades genéticas que surgen del aumento de la señalización en la vía de transducción celular conocida como RAS. Esta vía juega un papel crucial en múltiples procesos de desarrollo cuyas disfunciones pueden causar, en consecuencia, múltiples enfermedades. En el proyecto 'EURAS' se tratan algunas de estas enfermedades raras como son los síndromes Cardiofaciocutáneo, Costello, SYNGAP1 y Noonan.

La Universidad de Málaga, un año más, a través del grupo IBIMA-RARE, el área transversal centrada en la investigación de las enfermedades raras del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Plataforma BIONAND), organiza la Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras que, en esta ocasión, celebra su décima edición.

El encuentro tendrá lugar el 8 de marzo y se celebrará en el Salón de Actos del Hospital Materno, reuniendo a los mayores especialistas del panorama nacional que se dedican a la investigación de las enfermedades raras.